Dy fëmijë që kanë lindur të shurdhër tani mund të dëgjojnë muzikë e të kërcejnë nën tingujt e saj pasi iu nënshtruan terapisë gjenetike. Trajtimi, i dhënë si një infuzion në vesh, funksionon duke zëvendësuar ADN-në e dëmtuar e cila shkakton një lloj shurdhësie të trashëguar të njohur si DFNB9.
Studiuesit shpresojnë se një qasje e ngjashme mund të ndihmojë në rastet e tjera kongjenitale të shurdhësisë – të cilat përbëjnë 60 për qind të 430 milionë rasteve në mbarë botën.
Në testin e parë në botë të terapisë gjenetike, pesë fëmijë në Kinë – dy vajza dhe tre djem, të gjithë rreth tre vjeç – iu kthye dëgjimi në të dy veshët. Të pesë ishin në gjendje të dëgjonin dhe të flisnin fjalë dhe të gjenin se nga vinte një tingull.
Por dy treguan përmirësime më të avancuara dhe madje ishin në gjendje të reagonin ndaj muzikës, e cila ka sinjale zanore më komplekse.
Rezultatet e fundit, të raportuara në Nature Medicine, bazohen në punën që ekipi kreu dy vjet më parë kur trajtuan fëmijët në një vesh.
Pas terapisë gjenetike, të rinjtë kaluan nga të qenit thellësisht të shurdhër në humbje të lehtë deri në mesatare të dëgjimit në veshin e trajtuar. Por administrimi i terapisë në të dy veshët solli përfitime shtesë në krahasim me provën e mëparshme, tha ekipi, duke përfshirë aftësinë për të dëgjuar në mjedise të zhurmshme.
Lloji i shurdhësisë DFNB9 shkaktohet nga mosprodhimi i një proteine të njohur si otoferlin, e cila është e nevojshme për transmetimin e sinjaleve të zërit nga veshi në tru. Aktualisht, një implant koklear është i vetmi trajtim efektiv për pacientët.
Për provën, studiuesit në Spitalin Eye & ENT të Universitetit Fudan në Shangai përdorën një version të modifikuar të virusit të lidhur me adeno (AAV), i cili nuk është i dëmshëm për njerëzit, për të dhënë gjenet.
Autori kryesor i studimit, profesori Zheng-Yi Chen, tha: “Rezultatet nga këto studime janë befasuese.
“Ne vazhdojmë të shohim aftësinë e dëgjimit të fëmijëve të trajtuar në mënyrë dramatike dhe studimi i ri tregon përfitime të shtuara të terapisë gjenetike kur administrohet në të dy veshët, duke përfshirë përmirësime në njohjen e të folurit në mjedise të zhurmshme.
Profesor Chen, i cili është gjithashtu profesor i asociuar i otolaringologjisë – në kirurgjinë e kokës dhe qafës – në Shkollën Mjekësore të Harvardit në SHBA, shtoi: “Qëllimi ynë përfundimtar është të ndihmojmë njerëzit të rifitojnë dëgjimin pavarësisht se si është shkaktuar humbja e dëgjimit të tyre”.
Kjo vjen gjashtë muaj pasi një vajzë në Mbretërinë e Bashkuar mori një lloj të ngjashëm terapie gjenetike në një provë klinike në Spitalin Addenbrooke në Kembrixh. Opal Sandy, 18-muajshe, nga Oxfordshire, e kreu trajtimin në veshin e saj të djathtë, ndërsa i majti kishte një implant koklear.
Pas disa javësh ajo mundi të dëgjonte tinguj të lartë, si duartrokitje, dhe tani mund të dëgjojë tinguj të butë, si pëshpëritje, dhe ka filluar të thotë fjalë si ‘mami’, ‘babi’ dhe ‘uh oh’.
Rezultatet janë të mahnitshme./Daily Mail – Syri.net